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Genes recientemente revelados ofrecen esperanza para el tratamiento del Alzheimer

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Una nueva investigación puede haber arrojado luz sobre nuevos factores de riesgo genéticos para desarrollar la enfermedad de Alzheimer, proporcionando nuevas vías para un posible tratamiento.

La colaboración internacional produce resultados

El metaestudio, que combinó y reevaluó datos de los cuatro consorcios internacionales que componen el Proyecto Internacional de Alzheimer Genómico (IGAP), comparó los datos de un número extraordinario de personas, más de 94.000, y produjo nuevos y convincentes avances.

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En particular, los investigadores descubrieron cinco nuevas variantes o cambios genéticos que parecen influir en el riesgo de enfermedad de Alzheimer.

“Es asombroso cuánto se puede lograr al juntar recursos”, dijo Brian Kunkle, Ph.D., primer autor del artículo y científico asociado en el Instituto John P. Hussman de Genómica Humana (HIHG) de la Universidad de Miami Miller Escuela de Medicina.

"La capacidad de combinar datos de tantos grupos de investigación nos dio el poder de detectar nuevos vínculos con las causas de la enfermedad de Alzheimer".

El estudio fue realizado por los miembros de IGAP Brian Kunkle, Margaret Pericak-Vance, Ph.D., directora de HIHG y los Dres. Benjamin Grenier-Boley y Jean-Charles Lambert del INSERM en Lille, Francia.

Cómo los genes pueden influir en el Alzheimer

Los genes pueden tener una influencia sinérgica entre sí, por lo que la forma en que la combinación específica de genes impacta una enfermedad a menudo puede ser más importante que la forma en que un gen específico la impacta.

Encontrar todas estas combinaciones es casi imposible, dada la cantidad de genes en nuestro ADN con los que cada gen individual necesitaría ser verificado. Se necesitaría más tiempo de lo que ha existido el universo para siquiera comenzar a hacer mella en la comparación de los 20.000 genes de nuestro cuerpo contra sí mismo, lo que requiere algo del orden de 20.000 comparaciones factoriales (¡20.000!).

Los investigadores del IGAP encontraron una forma innovadora de solucionar este problema, posible gracias a los datos disponibles gracias a la colaboración del IGAP. Al comparar los datos de pacientes conocidos con la enfermedad de Alzheimer, pudieron descubrir correlaciones en sus datos que los dirigieron en la dirección correcta.

Como resultado, encontraron cinco variantes específicas en genes que se unirán a la proteína conocida como "tau" que podría afectar las primeras etapas del desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, antes de lo que se creía anteriormente. Además, encontraron similitudes recientemente reveladas entre la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano y de inicio tardío, específicamente cómo ciertas proteínas relacionadas con la enfermedad llamadas proteínas precursoras de amiloide son descompuestas por el cuerpo.

Esto sugiere que algunas terapias hechas para el Alzheimer de inicio temprano también pueden ser beneficiosas para el Alzheimer de inicio tardío.

Posibles opciones de tratamiento

El descubrimiento de estas cinco nuevas variantes de genes es un paso importante para descubrir potencialmente nuevas terapias para la enfermedad. Ahora que se conocen, se pueden comparar con otros genes que se sabe que están asociados con la enfermedad para descubrir "centros" genéticos de genes relacionados con la enfermedad de Alzheimer.

A partir de ahí, los investigadores pueden investigar los mecanismos de la enfermedad y desarrollar nuevos medicamentos para tratar la enfermedad.

"Este es un momento emocionante para estudiar la enfermedad de Alzheimer, que es la causa más común de demencia en los ancianos", dijo la Dra. Pericak-Vance. "Los genes contienen los manuales de instrucciones del cuerpo y ahora comprendemos mucho mejor cómo leer las instrucciones relacionadas con la enfermedad de Alzheimer como paso inicial para la traducción a la atención clínica".


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